11例小儿孤立性高磷酸酶血症临床特点与诊疗分析

目的 分析小儿孤立性高磷酸酶血症的临床特点与诊疗过程，为临床诊断提供参考。方法 采用回顾性研究的方法，通过实验室信息系统检索北京协和医院2016年1月至2021年12月期间年龄小于10岁且无明确原因碱性磷酸酶（ALP）>1000 U/L患者，查阅病历与电话回访，对其临床表现、实验室指标、诊疗过程及预后进行回顾性分析。结果 共搜集无明确病因小儿ALP升高11例，其中儿科7例、内分泌科3例、心内科1例。患者年龄（3.5±2）岁，男5例，女6例。因查体发现ALP升高就诊3例，其余分别因身材矮小（2例）、腹痛（2例）、皮肌炎（1例）、肺动脉高压（1例）、大动脉炎（1例）、骨纤维异样增殖（1例）就诊过程中发现。ALP升高至儿童参考区间上限的2.5～12.7倍，未行针对性治疗2周到8月恢复正常。其他实验室指标无明显异常。其中4例进行了超声检查，1例进行了骨显像检查。就诊后1～5年电话随访，11名患者生长发育正常，无其他异常表现。其中8位患者家长表示就诊时未明确ALP升高原因而受困扰。11个病例均符合婴幼儿暂时性高磷酸酶血症（THI）诊断标准。结论 小儿孤立性ALP显著升高在大型综合医院比较罕...