LRBA基因突变致原发性免疫缺陷病2例

回顾性分析2019年6至9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的以自身免疫性溶血性贫血为首发症状的LRBA基因缺陷2例患儿的临床资料，总结其临床表现、实验室检查、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群的特征。例1为c.4127T>G(p.L1376R)和c.4124T>G(p.I1375R)突变导致，表现为反复的呼吸道感染、自身免疫性溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大、肺炎、风疹病毒和白色念珠菌感染、生长发育迟缓等常见变异性免疫缺陷病（CVID）和自身免疫淋巴增生综合征（ALPS）重叠症状；例2为c.1570G>A(p.G524S)和c.89G>C(p.G30A)突变导致，以自身免疫性溶血性贫血、惊厥发作、抗核抗体及抗心磷脂抗体阳性等狼疮样症状起病。LRBA基因缺陷所导致的临床表型异质性高，主要表现为自身免疫功能紊乱和免疫缺陷，免疫抑制治疗可改善部分症状，但长期改善可能还需要造血干细胞移植。