| 摘 要： | 目的 明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法 对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测，羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果 普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%，提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险；扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%，提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复；羊水染色体微阵列结果为arr [GRCh38] 13q14.3q34 (50646848-114342258)×363.7 Mb, arr [GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4 Mb；胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY，母亲为46,t(13,21)(q14.3, q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本，扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法，可为临床提供更多有用信息，但最终还需要通过产前诊断验证结果；家系追溯有助于明确遗传学病因，有利于后续遗传咨询。
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