BRCA1基因CpG岛甲基化所致转录抑制作用具有位点特异性

表遗传 ( Epigenetics)是一种可遗传的 ,非DNA序列改变的 ,能引起基因表达水平的异常。 DNA的甲基化是影响表遗传的主要因素 ,与基因表达抑制、基因功能缺失有关。许多抑癌基因如 p1 6、Rb、BRCA1等 ,通过 DNA的甲基化而失活 ,成为某些肿瘤和遗传性疾病发病的重要机制之一。但是 ,并不是所有的胞嘧啶 5′甲基化与基因表达下降有关。研究表明 ,基因转录抑制可能与基因启动子和第一外显子区域特别是 Cp G岛的甲基化有关。基因的 Cp G岛序列长度在 2 0 0 bp以上 ,在此区域内存在许多的Cp G位点。如 BRCA1基因的 Cp G岛即在 -567～ +…