高原地区汉、藏、回族人群类风湿关节炎与肽酰基精氨酸脱亚氨酶4基因多态性的相关性

目的探讨肽酰基精氨酸脱亚氨酶(PADI)基因4中-92位点(PADI4-92)、94位点(PADI4-94)和104位点(PADI4-104)的单核苷酸多态性(SNPs)与类风湿关节炎(RA)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、测序方法鉴定90例RA患者(汉族、藏族、回族)和90名健康体检者(汉族、藏族、回族)基因及基因型,计算其频率,用χ2检验统计分析。用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测RA外周血抗CCP抗体水平。结果PADI4-92、PADI4-94及PADI4-104位点存在A和G、C三种等位基因,A/A、C/C、G/G、A/G,G/C五种基因型,汉族、回族、藏族RA及健康对照组PADI4-94的A/A、G/G和A/G基因型,两组差异无统计学意义(χ2=1.105,P=0.949;χ2=1.105,P=0.949;χ2=0.657,P=0.720);PADI4-104,表现为A/A、G/G和A/G基因型两组差异无统计学意义(χ2=0.617,P=0.734;χ2=0.617,P=0.734;χ2=1.198,P=0.549);PADI4-92,表现为C/C、G/G和G/C基因型,两组差异无统计学意义(χ2=1.105,P=0.949;χ2=1.105,P=0.949;χ2=0.234,P=0.889)。RA组PADI4-94/PADI4-104/PADI4-92各基因型间红细胞沉降率(ESR),RA疾病活动关节评分28(DAS28)评分,生活质量评分,抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论汉族、藏族、回族人群PADI4-92、PADI4-94和PADI4-104位点存在多态性,但其与RA的易感性无关。