| 中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系 |
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| 引用本文： | 李婧,杨钧国,李伟,杜容,田莉.中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系[J].华中科技大学学报(医学版),2010,39(4). |
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| 作者姓名： | 李婧 杨钧国 李伟 杜容 田莉 |
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| 作者单位： | 1. 武汉科技大学附属天佑医院心内科,武汉,430064;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武汉,430022
2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武汉,430022 |
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| 基金项目： | 湖北省教育厅科学技术研究计划重点资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点.方法 利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子.结果 冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108～147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变.密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变.结论 中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关.
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| 关 键 词： | 冠心病 MEF2A基因 基因突变 多态性 |
Relationship between MEF2A Gene Mutation in Chinese Population and Susceptibility to Coronary Artery Disease |
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