老年少见脑小血管病临床及遗传性特征研究

目的 分析老年少见脑小血管病(CSVD)临床资料、病理学及遗传性特征。方法 收集2020年5月至2022年5月就诊于解放军总医院第六医学中心神经内科的老年CSVD患者3例，分析其病史、家族史、影像学及病理学资料，明确CSVD病因类型及特点。结果 患者1,72岁女性，头颅CT示右侧额叶出血，行血肿清除术后病理学示右额叶异常脑组织，CD34、星形胶质细胞增生、β淀粉样蛋白(Aβ)₄₀、Aβ₄₂、刚果红及CD68阳性，确诊为散发性脑淀粉样血管病。患者2,60岁男性，头颅CT示颅内多发低密度病灶，且散在钙化点，头颅MRI示多发长T₁、T₂病灶，部分病灶弥散加权成像呈高信号，磁敏感加权成像可见顺磁物质沉积，TREX1基因突变，确诊为伴脑白质病及系统性表现的视网膜血管病。患者3,67岁男性，头颅MRI可见皮质萎缩，侧脑室旁多发白质长T₁、T₂信号，基因变异位点c:2129A>G chr19-15296313 p.Y710C,其子相应位点亦突变，确诊为常染色体显性...