| 粘多糖病IH型(附一家族3例报告) |
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| 引用本文： | 田昭俭. 粘多糖病IH型(附一家族3例报告)[J]. 实用放射学杂志, 2000, 16(10): 632-634 |
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| 作者姓名： | 田昭俭 |
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| 作者单位： | 山东省胜利油田中心医院放射科,257034 |
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| 摘 要： | 粘多糖病 (Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ ,简称ＭＰＳ)甚少见 ,我院得见ＭＰＳⅠＨ型一家族同胞兄妹三例 ,现报告如下 :1 病例报告1.1 例 1:男 ,12岁。患儿出生时发育正常 ,于 1岁左右时开始出现体格、智力发育迟缓且逐渐加重伴进行性痴呆。体检 :身材矮小 ,四肢短小畸形 ,身高 96ｃｍ。头大 ,痴呆 ,面容丑陋 ,角膜混浊 ,额部和两颊突出 ,塌鼻 ,牙齿残缺不齐。心肺正常。腹部膨隆 ,肝脾肿大且质硬。四肢关节僵硬 ,髋、膝关节外翻。双手指短而弯曲成爪状。腰背部无后突畸形。实验室检查 :尿中硫酸软骨素Ｂ和硫酸肝素显著增…
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Mucopolysaccharidosis IH Type:3 Cases in a Family |
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| TIAN Zhao-jian. Mucopolysaccharidosis IH Type:3 Cases in a Family[J]. Journal of Practical Radiology, 2000, 16(10): 632-634 |
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| Authors: | TIAN Zhao-jian |
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