| 摘 要： | 目的:寻求一种科学、实用的产前筛查、产前诊断的方法,预防出生缺陷的发生,提高出生人口素质。方法:选择经产前筛查的唐氏综合征(Dow's Syndrome,DS)高危孕妇90例,非DS高危孕妇30例为对照组,ELISA法检测血清、羊水同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,以血清HCY≥15μmol/L为高HCY血症。通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)浓度,同时结合孕妇本人的相关参数,如年龄、体重、孕史等,采用特殊计算机软件计算DS风险度,以1:275为高危界限值。DS高危孕妇羊膜腔穿刺羊水细胞培养,进行染色体核型分析。结果:①高危孕妇组血清HCY含量在2～42.6μmol/L之间,(x±s)为(9.89±9.06)μmol/L,非高危孕妇组血清HCY含量在2.63～12.6μmol/L之间,(x±s)为(4.71±2.18)μmol/L,两组结果相比较,经统计学处理,P0.05,差异具有统计学意义。②高危孕妇组血清、羊水HCY含量呈正相关,r=0.88。羊水HCY含量在0.8～9.82μmol/L之间,(x±s)为(3.51±2.42)μmol/L,血清HCY明显高于羊水,是羊水含量的2.82倍。③高危孕妇组高HCY血症9例,占10.00%。结论:①高危孕妇血清、羊水HCY含量明显高于非高危孕妇,差异具有统计学意义。②血清、羊水HCY含量呈正相关,且血清含量是羊水含量的2.82倍。③高HCY血症与不良孕史及出生缺陷密切相关,是引起胚胎畸形重要原因之一。
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