| PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究 |
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| 引用本文： | 杨波,张晓燕,曾鸿,刘海量,刘彦慧,韩淑珍.PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究[J].中国普外基础与临床杂志,2019(5):573-578. |
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| 作者姓名： | 杨波 张晓燕 曾鸿 刘海量 刘彦慧 韩淑珍 |
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| 作者单位： | 东莞市妇幼保健院乳腺科;东莞市妇幼保健院产前诊断中心 东莞市生殖与遗传研究所;东莞市妇幼保健院病理科;东莞博奥木华基因科技有限公司;东莞市厚街医院病理科 |
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| 基金项目： | 东莞市社会科技发展项目(项目编号:2015108101030) |
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| 摘 要： | 目的分析乳腺癌突变基因与乳腺癌分子分型和组织学分级的关系,为进一步治疗提供参考依据。方法回顾性收集2016年2月至2017年8月期间广东省东莞市妇幼保健院和东莞市厚街医院诊治的46例未行化疗的乳腺癌患者的病理切片标本,采用免疫组织化学染色技术检测肿瘤组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体-2(HER-2)的表达,并对病理切片组织进行分级。使用多重PCR技术,扩增所选择的50个肿瘤相关基因的207个热点突变区域,然后采取高通量的半导体测序平台(SSP)进行检测。结果 46例乳腺癌患者的组织学分级:Ⅰ级8例,Ⅱ级18例,Ⅲ级20例;ER/PR/HER-2状态分型:Luminal A型9例,Luminal B型23例,HER-2过表达型9例,besal-like型5例。所有样本共检测到8种基因的33个位点突变,包括AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、KRAS、PTEN、PIK3CA和TP53基因,其中PIK3CA基因突变24例,TP53基因突变18例,CDKN2A基因突变2例,其余突变基因各检出1例。乳腺癌的总基因突变情况与组织学分级和分子分型均无关(P>0.05);PIK3CA基因突变与乳腺癌的组织学分级相关,组织学分级越低PIK3CA基因的突变频率越高(P<0.05)。结论 PIK3CA基因在组织学分级Ⅰ级患者中的突变率明显增高。
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| 关 键 词： | 乳腺癌 突变谱 基因筛查 高通量测序 |
Study on the correlation between PIK3CA/TP53 gene mutations and molecular typing and histological grading of breast cancer |
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| YANG Bo,ZHANG Xiaoyan,ZENG Hong,LIU Hailiang,LIU Yanhui,HAN Shuzhen.Study on the correlation between PIK3CA/TP53 gene mutations and molecular typing and histological grading of breast cancer[J].Chinese Journal of Bases and Clinics In General Surgery,2019(5):573-578. |
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| Authors: | YANG Bo ZHANG Xiaoyan ZENG Hong LIU Hailiang LIU Yanhui HAN Shuzhen |
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| Institution: | (Department of Breast Surgery,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Center of Prenatal Diagnosis,Dongguan Institute of Reproductive and Genetic Research,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Department of Pathology,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Capital Bio Technology Inc,Dongguan,Guangdong 523808,P. R. China;Department of Pathology,Dongguan Houjie Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China) |
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| Abstract: | YANG Bo;ZHANG Xiaoyan;ZENG Hong;LIU Hailiang;LIU Yanhui;HAN Shuzhen(Department of Breast Surgery,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Center of Prenatal Diagnosis,Dongguan Institute of Reproductive and Genetic Research,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Department of Pathology,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China;Capital Bio Technology Inc,Dongguan,Guangdong 523808,P. R. China;Department of Pathology,Dongguan Houjie Hospital,Dongguan,Guangdong 523000,P. R. China) |
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| Keywords: | breast cancer mutate spectrum genetic screening high-throughput sequencing |
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