多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型

目的：建立多重聚合酶链反应(PCR)方法，对广西地区α地中海贫血HbH病进行基因诊断。方法：外周血提取DNA，应用多重PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断。结果：298例HbH病患者检出154例缺失型HbH病(-α^3.7缺失型HbH病104例，-α^4.2缺失型HbH病50例)；非缺失型HbH病144例包括138例Hb CS-H病，5例Hb QS-H病及1例罕见的东南亚缺失型α地中海贫血-1复合α2珠蛋白基因密码子30缺失。基因型检测结果提示缺失型HbH病占51．68％，非缺失型HbH病占41.32％。而非缺失型HbH病中，以Hb CS-H病为主．占非缺失型的95．83％。结论：文中所建立的单管多重PCR方法可同时检测4种缺失型和2种非缺失型α地贫基因型．操作简便、快速．结果准确。