特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析 |
| |
作者姓名: | 李明珠 董国庆 蒋绍艳 张忠菊 李坚旭 黄秒 陈昱 |
| |
作者单位: | 南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科,广东深圳,518028 |
| |
摘 要: | 目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95%CI:1.152~ 2.659,P<0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95%CI:1.351~ 3.145,P<0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.
|
关 键 词: | 特发性中枢性性早熟 雌激素受体α 基因多态性 |
|
|