| 遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的 CYP2U1基因变异分析题录 |
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| 引用本文： | 张广宇,李三松,杨磊,王明梅,陈功勋,朱登纳.遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的 CYP2U1基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(5). |
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| 作者姓名： | 张广宇 李三松 杨磊 王明梅 陈功勋 朱登纳 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿童康复科 |
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| 摘 要： | 目的分析1例表现为遗传性痉挛性截瘫(HSP)患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取在2020年8月10日因"发现双下肢尖足2年"于郑州大学第三附属医院就诊的1例HSP女性患儿作为研究对象, 收集其相关临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 进行家系全外显子组测序(trio-WES), 对候选变异进行Sanger测序家系验证。利用生物信息学软件分析变异位点氨基酸序列的进化保守性。结果患儿为2岁10月龄女性, 临床表现为下肢肌张力增高、尖足、认知语言落后。Trio-WES检测提示患儿CYP2U1基因(NM183075.3)第2外显子存在父源的c.865C>T (p.Gln289*)和母源的c.1126G>A (p.Glu376Lys)复合杂合变异, 其中c.1126G>A (p.Glu376Lys)位点的氨基酸序列在多个物种中高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, c.865C>T变异评级为可能致病变异(PVS1+PM2Supporting), c.1126G>A变异评级为临床意义不明...
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| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 CYP2U1基因 全外显子组测序 儿童 |
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