| 无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断题录 |
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| 引用本文： | 王蕊,奚美霞,魏友华,魏莉,朱文娟,刘彦.无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(8). |
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| 作者姓名： | 王蕊 奚美霞 魏友华 魏莉 朱文娟 刘彦 |
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| 作者单位： | 1. 枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科;2. 潍坊护理职业学院 |
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| 基金项目： | 山东省医药卫生科技发展计划(202105030912)；;潍坊市科技发展计划(2021GX095)； |
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| 摘 要： | 目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断, 以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料, 采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本, 对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq), 对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测, 验证胎儿拷贝数变异的来源。结果 NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seqGRCh37]del(X)(p22.31), chrX:g.68000017940000del, 提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失, 经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体...
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| 关 键 词： | 无创产前检测 Xp22.31 微缺失综合征 产前诊断 |
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