产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例题录

31岁, G2P0A1, 因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL, 取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析, 取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46, XY, 1qh+(图1), CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23290787₂8928730)×1, 提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常, 提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706), 受试者均已签署知情同意书。