MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析题录

目的探讨1例成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)患者的临床表型及基因变异特点。方法选择2021年6月于河南省人民医院被确诊为CLN7女性患者为研究对象。采用回顾性分析方法, 对该例患者的临床病例资料、辅助检查及基因检测结果进行分析。结果患者年龄为39岁, 其主要临床表现为进行性视力下降、癫痫、共济失调和轻度认知减退;其神经影像学检查结果显示以小脑为主的全脑萎缩;眼底照相显示视网膜色素变性(RP);皮肤组织病理学活检可见腺体外周间质细胞较多的脂褐素颗粒沉积。全外显子组测序(WES)提示患者MFSD8基因存在c.1444C>T(p.R482*)和c.104G>A(p.R35Q)复合杂合变异, 其中c.1444C>T为已被文献报道的致病性无义变异, 而c.104G>A为迄今尚未见报道的错义变异, Sanger测序显示患者的女儿、儿子及患者兄长分别携带c.1444C>T(p.R482*)、c.104G>A(p.R35Q)、c.104G>A(p.R35Q)变异, 符合CLN7常染色体隐性遗传致病特点。结论本研究发现迄今发病年龄最晚的CLN7病...