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| TNNI3与 TAZ基因变异所致罕见心脏病一个家系的研究题录 | |
| 作者姓名： | 徐惠玲 胡锐 江璇 雷钏 黄俞龙 王萍 李雪梅 |
| 作者单位： | 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖医学中心 |
| 摘 要： | 目的鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因, 为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES), 对家系其他成员进行Sanger测序验证, 对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果 Trio-WES检测显示先证者携带TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异, 该变异遗传自其母亲;此外, 其母亲还携带TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证, 先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南, TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2Strong+PM2Supporting+PP3), TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1St... |
| 关 键 词： | TNNI3基因 TAZ基因 Barth综合征 肥厚型心肌病 |