| ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断题录 |
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| 引用本文： | 智亚楠,刘娇,甄诚,李娟,王方娜,罗艳,张萍萍,张明明,李亚丽.ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 智亚楠 刘娇 甄诚 李娟 王方娜 罗艳 张萍萍 张明明 李亚丽 |
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| 作者单位： | 1. 河北省人民医院生殖遗传科;2. 河北省人民医院临床医学研究中心 |
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| 摘 要： | 目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序, 通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异, 胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异, 此新发变异既往国内未见报道, 且位于ITPR1基因的变异热点区域, 结合患儿的临床表型, 诊断其为SCA29。结论 ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调 Ⅰ型1 4 5-三磷酸肌醇受体 基因变异 |
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