| 产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例题录 |
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| 引用本文： | 张晨晖,董叶,林梦梦,汪海,郑加永.产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(5). |
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| 作者姓名： | 张晨晖 董叶 林梦梦 汪海 郑加永 |
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| 作者单位： | 温州市人民医院温州市妇女儿童医院生殖遗传科 |
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| 摘 要： | 28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arrhg19] 7p14.1p11.2(3852960255367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 第1胎生长发育未见明显异常...
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