| FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 邹竞慧,张宜生,刘燕,薛爱娇,闫露露,李海波.FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(5). |
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| 作者姓名： | 邹竞慧 张宜生 刘燕 薛爱娇 闫露露 李海波 |
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| 作者单位： | 1. 宁波市医疗中心李惠利医院产科;2. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生计划(2021KY1038、2020KY890)；;宁波市科技计划(202002N3150)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例Melnick-Needles综合征(MNS)胎儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年11月至宁波市妇女儿童医院确诊的1例MNS胎儿为研究对象。采集胎儿的临床资料, 应用家系全外显子组测序(trio-WES)对胎儿及其父母进行致病性变异筛选, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果产前超声提示胎儿偏小、双侧股骨弯曲、脐膨出、单脐动脉, 合并羊水过少。Trio-WES发现其携带FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子错义变异, Sanger测序验证为母源性, 胎儿父亲该位点为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为可能致病性变异(PS4+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论 FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子变异可能为该MNS胎儿的遗传学病因。基因诊断有助于MNS的精准诊断, 可为家系遗传咨询和再生育提供依据。
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| 关 键 词： | Melnick-Needles综合征 FLNA基因 全外显子组测序 错义变异 胎儿 |
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