痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析题录 |
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引用本文: | 许钢,李建伟,邓展进,夏元,王涛,白燕,齐艳,周永安.痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(4). |
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作者姓名: | 许钢 李建伟 邓展进 夏元 王涛 白燕 齐艳 周永安 |
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作者单位: | 1. 山西医科大学第二医院;2. 山西医科大学第二临床医学院 |
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摘 要: | 目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象, 对其进行全外显子组测序, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者携带KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异, 造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸, 可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异, 提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断该变异为可能致病性变异(PM2Supporting+PP3+PS2)。结论 KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。
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关 键 词: | KIF1A基因 遗传性痉挛性截瘫 错义变异 |
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