| 急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析题录 |
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| 引用本文： | 魏计锋,仇惠英,周航,陈泽,苗蕾,王莹,赵利东,蔡志梅.急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(4). |
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| 作者姓名： | 魏计锋 仇惠英 周航 陈泽 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 |
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| 作者单位： | 1. 徐州医科大学附属连云港医院 连云港市第一人民医院血液科;2. 苏州大学附属第一医院血液科 江苏省血液研究所 |
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| 摘 要： | 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学修饰基因突变(EMMs)的携带率及其临床特征。方法选取2011年5月至2021年2月于连云港市第一人民医院初诊的172例AML患者为研究对象。应用二代测序技术检测42种髓系基因的变异情况, 回顾性分析EMMs患者的临床及分子学特征, 以及去甲基药物(HMAs)对其生存的影响。结果在172例初诊的AML患者中, 71例(41.28%)携带EMMs EMMs(+)], 变异基因分别为TET2(14.53%, 25/172)、DNMT3A(11.63%, 20/172)、ASXL1(9.30%, 16/172)、IDH2(9.30%, 16/172)、IDH1(8.14%, 14/172)、EZH2(0.58%, 1/172)。EMMs(+)患者的外周血血红蛋白低于EMMs(-)患者(72 g/Lvs. 88 g/L, Z=-1.985, P<0.05)。老年AML患者的EMMs(+)携带率显著高于青年患者71.11%(32/45)vs. 30.70%(39/127), χ2 = 22.38, P<0.001]。EMMs与NPM1...
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| 关 键 词： | 急性髓系白血病 表观遗传学修饰基因突变 去甲基化药物 疗效 |
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