EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析题录 |
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引用本文: | 张广宇,王明梅,陈功勋,杨磊,李三松,朱登纳.EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(7). |
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作者姓名: | 张广宇 王明梅 陈功勋 杨磊 李三松 朱登纳 |
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作者单位: | 郑州大学第三附属医院儿童康复科 |
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基金项目: | 河南省医学科技公关计划省部共建项目(SBGJ2018047); |
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摘 要: | 目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测, 对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿KCNJ10基因存在c.557T>C(p.Val186Ala)和c.386T>A(p.Ile129Asn)复合杂合变异, Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 二者均判定为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4; PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论患者为KCNJ10基因复合杂合变异所致的EAST/SeSAME综合征。上述发现丰富了KCNJ10基因的变异谱, 并为患儿家庭的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
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关 键 词: | EAST/SeSAME综合征 KCNJ10基因 二代测序 |
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