| 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析题录 |
| |
| 引用本文： | 闫红,任秀敏,王婕,孙梦欣,李坤霞.家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(10). |
| |
| 作者姓名： | 闫红 任秀敏 王婕 孙梦欣 李坤霞 |
| |
| 作者单位： | 烟台毓璜顶医院 |
| |
| 摘 要： | 女, 1岁4个月, 2018年6月22日因"发热伴抽搐"收治于烟台毓璜顶医院。患儿持续大发作15 min缓解。平素无进食量大、多汗、手震颤及体重不增等。患儿系G1P1, 顺产娩出, 监护人否认其窒息史。体格检查:体质量为10 kg, BMI 16.4 kg/m2, 突眼, 双侧甲状腺未触及肿大, 心音亢进, 心率150次/min, 可闻及早搏, 各瓣膜区未闻及病理性杂音, 无胫前黏液水肿。化验甲状腺功能促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone, TSH)为0.011 mIU/L(参考值范围0.27～4.2 mIU/L), 游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)为94.59 pmol/L(参考值范围12～22 pmol/L), 游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)为30.21 pmol/L(参考值范围2.8～7.1 pmol/L), 甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidase, TPOAb)为7.11 IU/mL(参考值范围0～34 IU/mL), 甲状腺球蛋白抗体(anti-thyr...
|
|
|
