| 21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 纪艺珍,许亚松,孙丽,葛运生,蔡美娇,吴琦嫦.21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(8). |
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| 作者姓名： | 纪艺珍 许亚松 孙丽 葛运生 蔡美娇 吴琦嫦 |
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| 作者单位： | 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断科 |
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| 摘 要： | 目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料, 应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流, 染色体核型结果为46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)41]/45, X?, -219], CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声, 核型为46, X?, r(21)(p12q22)83]/45, X?, -2114]/46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)3], CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论 2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位...
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| 关 键 词： | 环状染色体 嵌合体 微缺失/微重复 遗传学 产前诊断 |
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