| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析题录 |
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| 引用本文： | 张在卉,余秀蓉,王志红.家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 张在卉 余秀蓉 王志红 |
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| 作者单位： | 厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)基础医学实验室医学遗传中心 |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金(2018J01348)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患者的遗传学病因, 并对其家系成员进行基因变异分析。方法选取2021年8月3日因"发热7+h"就诊于厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)的1例家族性FHL男性患者(出生35日)作为研究对象。应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其父母进行致病变异筛查。根据先证者的临床表型, 确定候选变异, 并通过Sanger测序进行验证。结果 WES结果显示先证者存在PRF1:c.6771delinsGCCC及c.65delC变异, Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。其中c.6771delinsGCCC为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP4), c.65delC为已知的致病变异(PVS1+PM2Supporting +PM3Strong+PP4)。结论 PRF1基因c.6771delinsGCCC...
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| 关 键 词： | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 PRF1基因 全外显子组测序 Sanger测序 |
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