| 临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 张悦,王东,康丽丽,张欣怡,张开慧,张豪正,刘毅,李晓莺.临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(8). |
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| 作者姓名： | 张悦 王东 康丽丽 张欣怡 张开慧 张豪正 刘毅 李晓莺 |
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| 作者单位： | 1. 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)新生儿科;2. 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科医学研究所;3. 山东省第二人民医院心外重症医学科 |
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| 摘 要： | 目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料, 采集患儿及其父母外周静脉血样, 应用高通量测序对患儿进行基因检测, 采用Sanger测序进行候选变异家系验证, 并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性, 具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异, Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异, 患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索, c.299T>G变异未见收录, c.3...
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| 关 键 词： | 临床表现不典型 极早发型炎症性肠病 IL-10RA基因 高通量测序 儿童 |
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