| 以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例题录 |
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| 引用本文： | 陈嘉蕾,刘平,胡文广,李思秀,王燕娟.以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(5). |
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| 作者姓名： | 陈嘉蕾 刘平 胡文广 李思秀 王燕娟 |
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| 作者单位： | 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院 |
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| 摘 要： | 男, 8个月, 因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院, 病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1, 足月顺产, 出生体质量3.8 kg, 无窒息及外伤史, 起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳, 神清, 反应可;体重7.5 kg(<-1s), 身长64 cm(-3s), 头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm × 3 cm), 前额突出, 鼻梁塌陷, 四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级, 右下肢Ⅲ级, 左上肢Ⅲ级, 左下肢Ⅳ级, 四肢肌张力低, 右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱, 双侧巴氏征阳性, 右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄, 延髓受压, 颈髓信号异常, 胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼, 坐骨切迹变小呈鸟嘴状, 髋臼扁平, 双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)结...
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