B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及 RAG1基因变异分析题录

目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿, 并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序, 并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性, 2个月11天, 出生后反复发生皮肤及肺部感染, 此次因合并暴发性心肌炎入院, 实验室检查提示IgG降低, 外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异, 患儿父母均为携带者, 该变异既往未见报道, 根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID, 丰富了RAG1基因的变异谱, 同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。