山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析题录

目的分析山西运城地区6 723例新生儿听力及耳聋基因筛查结果, 了解该地区耳聋基因常见的变异类型。方法回顾性分析2021年1月1日至2021年12月31日在运城地区出生的6 723例新生儿进行听力学检查结果, 包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位, 凡其中一项筛查未通过者, 均视为复查未通过。采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA等我国常见耳聋变异基因的15个热点变异位点进行检测。听力学复查检查通过组与未通过组组间比较采用χ2检验。结果 6 723例新生儿中, 听力初筛通过6 456例(96.03%), 267例初筛未通过新生儿中有244例接受听力复查(91.38%), 14例未通过听力复查, 听力复查未通过率5.73%(14/244), 听力障碍患者的大概比例为0.21%(14/6 723)。67 23例新生儿中有363例检出耳聋基因变异, 检出率为5.40%(363/6 723)。GJB2基因变异166例, 检出率为2.47%(166/6 723);SLC26A4基因变异136例, 检出率为2.02%(136/6 ...