| 原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 孙琪青,王芳洁,苏林博,何坤,李莹莹,郝婵娟,李巍,郭俊.原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(10). |
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| 作者姓名： | 孙琪青 王芳洁 苏林博 何坤 李莹莹 郝婵娟 李巍 郭俊 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院;4. 国家儿童医学中心 |
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| 基金项目： | 北京市自然科学基金(7232053)；;河南省医学科技攻关计划(2018020617)； |
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| 摘 要： | 目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序, 6例患儿及其父母采用家系全外显子组测序。应用Sanger测序对患儿及其父母进行候选变异验证, 并按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异标准与指南对变异进行致病性分析。结果 8例患儿中, 男5例, 女3例, 年龄在5个月～13岁之间, 平均确诊年龄为(7.87±4.8)岁, 心脏表型均提示非梗阻性HCM。基因检测提示4例患儿MYH7基因存在变异, 分别为c.2155C>T(p.Arg719Trp)、c.1208G>A(p.Arg403Gln)、c.1358G>A(p.Arg453His)以及c.1498G>A(p.Glu500Lys)。依据ACMG相关变异评级指南, 前3种变异均评级为致病性变异, c.1498G>A(p.Glu500Lys)评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM6+PP3...
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| 关 键 词： | 心肌病 肥厚型 MYH7基因 致病性变异 儿童 |
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