天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析题录 |
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引用本文: | 高爱民,邓婉玲,杨莹,刘毓,文静.天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(1). |
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作者姓名: | 高爱民 邓婉玲 杨莹 刘毓 文静 |
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作者单位: | 贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科 |
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摘 要: | 目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异, 其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录, 根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论 AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因, 上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。
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关 键 词: | 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 AGA基因 致病变异 全外显子组测序 |
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