浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断题录

目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据, 为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24 003例孕妇作为研究对象, 采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛, 对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测, 并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24 003例孕妇中, 1 211例地贫初筛呈阳性, 443例确诊为地贫突变携带, 总检出率为36.58%(443/1 211)。在443例地贫突变携带者中, α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα, 预测其临床表型为中间型或重型地贫, 建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标, 结合进一步的地贫基因检测, 对本地区的地贫防控具有重要的价值。