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| 常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析题录 | |
| 作者姓名： | 侯欣微 王健俊 路羿 余岱岳 杨佳明 李楠 杨惠荣 吴凯 |
| 作者单位： | 南方医科大学珠江医院小儿外科 |
| 基金项目： | 广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515011086); |
| 摘 要： | 目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM000168)c.33203330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异, 其父母均未携带相同变异。结论 GLI3基因c.33203330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿, 应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。 |
| 关 键 词： | Pallister-Hall综合征 全外显子组测序 GLI3基因 基因变异 |