| 7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 王超杰,李东晓,张耀东,孔京慧,李瑞,高超,尚清,张会春.7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(5). |
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| 作者姓名： | 王超杰 李东晓 张耀东 孔京慧 李瑞 高超 尚清 张会春 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室;2. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童医院康复中心 |
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| 摘 要： | 目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源, 分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果 G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为:46, XX, dup(7)(q34q36.3), 其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复, 具体为arrhg19]7q34q36.3(138335828158923941)×3, 其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异, 其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。
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| 关 键 词： | 7q部分重复 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片 |
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