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| TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析题录 | |
| 作者姓名： | 赵干业 赵晓燕 赵学潮 王聪慧 焦智慧 李倩倩 孔祥东 |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 |
| 摘 要： | 目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3... |
| 关 键 词： | 纤毛病 TMEM67基因 高通量测序 麦克尔综合征 |