| 46, XX,t(2；9)(p25.1；q22), t(5；11)(p15.1；p15)复杂染色体重排1例题录 |
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| 引用本文： | 郭红霞,平慧,郝润英,李守霞.46, XX,t(2；9)(p25.1；q22), t(5；11)(p15.1；p15)复杂染色体重排1例题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(4). |
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| 作者姓名： | 郭红霞 平慧 郝润英 李守霞 |
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| 作者单位： | 邯郸市中心医院检验科 |
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| 摘 要： | 患者 女, 30岁, G2P0, 2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院, 超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁, 常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常, 夫妇双方表型及智力均无明显异常, 系非近亲结婚, 否认有毒有害物质和放射线接触史, 无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟, 均已结婚并生育1儿1女, 表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156), 患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46, XX, t(2;9;5;11)(9qter→9q22::2p25.1→2qter; 9pter→9q22::2p25.1→2pter;11pter→11p15::5p15.1→5qter; 5pter→5p15.1::11p15→11qter)(图1)。其丈夫染色体核型未见异常, 其父母、姐姐及弟弟未做染色体检查。
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