| 摘 要： | 目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析, 明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因发现贫血、脾大伴尿色加深5年于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象, 并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数, 利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分, 利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变, 利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异, 并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血, 血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低, 网织红细胞比值(0.141)偏高, 提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%, 提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰, 面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国...
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