| 17p13.3微缺失综合征1例题录 |
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| 引用本文： | 王高伟,孔京慧,张小慢,李春鸽,张振坤,张耀东,李东晓.17p13.3微缺失综合征1例题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 王高伟 孔京慧 张小慢 李春鸽 张振坤 张耀东 李东晓 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院;3. 河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关联合共建项目(LHG20220751)； |
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| 摘 要： | 女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...
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