产前诊断ins(10；13)(q11.2；q31q33)mat染色体异常1例题录

患者 女, 34岁, G3P2, 表型及智力未见异常, 于2017年8月5日因继发不孕症来郑州大学第一附属医院就诊。遗传咨询后夫妇双方进行外周血染色体检查, 患者核型为46, XX, ins(10;13)(q11.2;q31q33)(图1), 患者丈夫核型未见异常。患者要求通过植入前遗传学检测技术进行辅助生殖, 成功受孕后, 于孕16+4周时进行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和染色体核型分析, 胎儿CNV-seq分析结果未见异常, 胎儿的核型分析结果为46, XX, ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36), 夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。