| RN A聚合酶Ⅱ转录调节物12基因突变在人类疾病发病中的研究进展 |
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| 引用本文： | 袁冬兰,王华,叶军,沙敏.RN A聚合酶Ⅱ转录调节物12基因突变在人类疾病发病中的研究进展[J].新医学,2014(1):9-11. |
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| 作者姓名： | 袁冬兰 王华 叶军 沙敏 |
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| 作者单位： | 江苏省泰州市人民医院, 泰州225300 |
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| 摘 要： | RNA聚合酶Ⅱ转录调节物12（MED12）是中介体复合物的一个亚基，在真核细胞中调节转录，并参与受体酪氨酸激酶、核受体和Wnt的信号通路。MED12分子的进化保守区域具有重要的转录调控功能，但是ME D12基因序列上也存在突变热点，这些位点的突变将会对ME D12蛋白的功能产生影响，最终导致不同疾病的发生，如Opitz-Kaveggia综合征、Lujan 综合征、子宫肌瘤、前列腺癌等。该文围绕ME D12的突变位点及其产生的相关疾病进行综述，旨在为更好地了解ME D12基因的功能以及为临床诊断和治疗提供新的理念。
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| 关 键 词： | 核糖核酸聚合酶Ⅱ转录调节物12 中介体复合物 突变 疾病 MED1 2 |
Progress of research on mutations of MED 12 in the pathogenesis of human disease |
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| YUAN Dong-lan,WANG Hua,YE Jun,SHA Min.Progress of research on mutations of MED 12 in the pathogenesis of human disease[J].New Chinese Medicine,2014(1):9-11. |
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| Authors: | YUAN Dong-lan WANG Hua YE Jun SHA Min |
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| Institution: | ( Jiangsu Taizhou People＇s Hospital, Taizhou 225300, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mediator complex Mutation Disease |
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