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唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析
引用本文:李红霞.唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析[J].华夏医学,2014,27(6):110-112.
作者姓名:李红霞
作者单位:桂林市妇女儿童医院检验科,广西桂林,541001
摘    要:唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.

关 键 词:孕中期  产前筛查  产前诊断  唐氏综合征
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