| 雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关 |
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| 引用本文： | 李华,马明义,杜亭,雷娟,覃维,张宇翔.雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关[J].重庆医学,2013,42(5):598-600. |
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| 作者姓名： | 李华 马明义 杜亭 雷娟 覃维 张宇翔 |
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| 作者单位： | 1. 泸州医学院附属医院内分泌科,四川泸州,646000
2. 泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室,四川泸州,646000
3. 泸州医学院临床医学系,四川泸州,646000 |
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| 基金项目： | 四川省教育厅大学生创新性实验资助项目 |
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| 摘 要： | 雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用。雄激素不敏感综合征(an-drogen insensitivity syndrome,AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。遗传方式为X-连锁隐性遗传,发病率为出生男婴的1/64 000～1/20 0001]。本研究通过对一AIS个体家系成员AR基因突变的检测,探讨AIS发病的分子病因。
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