| 常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析 |
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| 引用本文： | 许国锋,王秋伟,王淮燕,蒋健,虞斌,周蓓蓓,江丽华.常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析[J].江苏医药,2012,38(20):2450-2452. |
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| 作者姓名： | 许国锋 王秋伟 王淮燕 蒋健 虞斌 周蓓蓓 江丽华 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属常州市妇幼保健院 江苏省新生儿疾病筛查常州分中心, 江苏省,213003 |
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| 摘 要： | 目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992；CAH患儿13例,发病率为1/13529；大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.
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| 关 键 词： | 新生儿 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 肾上腺皮质增生症 |
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