戈谢病1例报道并文献复习

戈谢病（gaucherdisease，GD）是一种溶酶体贮积症，系溶酶体中酸性β-葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷所致，为常染色体隐性遗传。正常代谢状态下，通过这种酸性溶酶体可以把葡萄糖脑苷脂水解为葡糖糖和N-酰基鞘氨醇。若酶缺乏时，底物不能有效分解，沉积脏器，造成肝脾肿大、脾功能亢进、骨骼损害、伴或不伴神经系统受损。临床少见，近期我院收治1例，现报道并文献复习。