先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4％)高于亲代的(0.76％),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例亲属中,有22例的诊断与先证者相同,占62.9％。2、遗传度计算:①群体患病率取各种CHD的总和(1％),平均同胞患病率为3.4％,算出遗传度为37.67％;②群体患病率取各种CHD分别的患病率,即ASD0.214％、PAD 0.212％、VSD 0.155％、PS 0.131％及FS 0.131％,根据同胞患病率(分别为5.13％、2.00％、3.18％、7.70％及4.26％),算出遗传度(％)分别为77.59、51.23、67.80、96.03及77.96。3、遗传咨询:5种CHD,根据总的和各自的群体患病率与遗传度,用我们已建立的再发风险电脑计算程序,算出亲代、同胞及祖代不同患者人数情况下的再发风险率,列成遗传咨询表,并制作了疑难杂案的实时计算软件。