| 少数民族β-地中海贫血基因突变型分布特点 |
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| 引用本文： | 吴晓黎,谢渊,齐晓岚,何燕,赵艳,吴昌学,单可人,任锡麟. 少数民族β-地中海贫血基因突变型分布特点[J]. 中国公共卫生, 2004, 20(8): 915-916 |
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| 作者姓名： | 吴晓黎 谢渊 齐晓岚 何燕 赵艳 吴昌学 单可人 任锡麟 |
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| 作者单位： | 1. 贵阳中医学院生化教研室,贵阳,550002
2. 贵阳医学院分子生物学重点实验室 |
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| 基金项目： | 贵州省 1 999年度科委科研基金项目资助 (1 9991 2 0 1 )，2 0 0 1年度贵州省省长专项基金 |
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| 摘 要： | 目的 了解β-地中海贫血在贵州省苗族、水族、瑶族中的基因突变型特点、基因型频率及分布规律。方法 采用“红细胞休克-管定量法”测定红细胞脆性，HbF和HbA2定量等方法对人群进行β-地中海贫血初筛，用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA，经PCR-反向点杂交法对β株蛋白进行突变基因分析。结果 受检2566人中，共检出134例β-地中海贫血携带者，总检出率为5．22％，其中苗族、水族、瑶族检出率分别为4．72％．6．06％，4．45％。经8珠蛋白突变基因分析，在这3个民族中仅检出两种中国人常见突变型CD41-42和CD17,检出率分别为88．1％，60．0％，23％。结论 在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率，基因突变类型具有显著的民族特征，并且提示在贵州省少数民族中有可能存在未知或罕见的突变类型。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 少数民族 PCR-反向点杂交 |
| 文章编号： | 1001-0580(2004)08-0915-02 |
| 修稿时间： | 2003-11-24 |
Genotype distribution and characteristics of beta - thalassemia of Miao, Shui and Yaonationality |
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| WU Xiao-li,XIE Yuan,QI Xiao-lan,et al.. Genotype distribution and characteristics of beta - thalassemia of Miao, Shui and Yaonationality[J]. Chinese Journal of Public Health, 2004, 20(8): 915-916 |
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| Authors: | WU Xiao-li XIE Yuan QI Xiao-lan et al. |
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| Affiliation: | WU Xiao-li,XIE Yuan,QI Xiao-lan,et al.Clinical Biochemistry Department of Guiyang,Traditional Chinese Medical College |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Beta-thalassemia minority PCR reverse dot blot(RDB) hybridization |
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