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| 肝豆状核变性基因第3-20号外显子突变及多态的DNA测序研究 | |
| 作者姓名： | 吴志英 王柠 慕容慎行 |
| 作者单位： | 福建医科大学附属第一医院神经内科 |
| 基金项目： | 卫生部优秀青年科技人材专项基金,福建省卫生厅科研基金 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（ＷＤ）是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于１３ｑ１４．３，有２１个外显子，ｃＤＮＡ全长６．６４ｋｂ，编码１４６５个氨基酸的Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。ＷＤ基因突变形式具有遗传异质性，欧洲人以１... |
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