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| 325与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋 | |
| 引用本文： | 路远,陈晓巍.325与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2003,27(6):322-326. |
| 作者姓名： | 路远 陈晓巍 |
| 作者单位： | 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100032 |
| 摘 要： | Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用.近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解. |
| 关 键 词： | 突变(Mutation) 聋(Deafness) 遗传性疾病 先天性(Genetic Diseases Inborn) |
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