45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要) |
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作者姓名: | 周焕庚 康雪珍 张蒨蒨 吴迺昕 吴景怡 |
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作者单位: | 上海第一医学院基础医学部生物学教研室(周焕庚),上海第一医学院基础医学部医学遗传研究室(康雪珍),中山医院妇产科(张蒨蒨),中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室(吴迺昕),中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室(吴景怡) |
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摘 要: | 本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而
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